El pasado 13 de diciembre, coincidiendo con la asamblea anual de socios, la Dra. Mercedes Robledo dio una conferencia para PHEiPAS sobre la investigación que ella y su equipo están llevando a cabo en la actualidad.
La Dra. Robledo, Jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO, es probablemente la investigadora que en la actualidad se dedica con más ahínco al estudio de los feocromocitomas y paragangliomas en España. En su exposición Feocromocitomas y paragangliomas: ¿podemos predecir el curso de la enfermedad? insistió en la importancia de estudiar a todos los afectados por esta patología, sin excepciones, para hacer extensivo el estudio genético a los familiares en riesgo, en el caso de tumores hereditarios, y en tumores esporádicos por la información que se puede obtener de cada paciente, al relacionar su evolución con las características del tumor. Su línea de investigación actual se está centrando en las variabilidades genéticas que hay entre los pacientes, ya que se ha visto que los paragangliomas y feocromocitomas varían mucho en expresión, evolución y respuesta al tratamiento, pero aún no se conocen los determinantes de estas diferencias con claridad.
Al tratarse de tumores muy raros, los científicos se encuentran con la dificultad añadida de disponer de pocas muestras para el estudio. Para la investigación que se está llevando a cabo en el CNIO, se han unido las bases de datos de tres estudios: de España, de Francia, y de un equipo internacional financiado por EEUU. Esta colaboración ha permitido compartir los datos de más de 400 pacientes, algo fundamental en una patología tan rara y compleja como la nuestra.
La Dra. Robledo recordó los avances que se han conseguido en los últimos años. Hace unos 15, solo se conocían tres genes relacionados con los tumores endocrinos, y ahora se conocen varias decenas. Con el estudio minucioso de los tumores de los pacientes, se intenta ahora dar un paso más e identificar el micro ARN que pueda asociarse a mayor agresividad de la enfermedad. El micro ARN tiene la función de regular la expresión de otros genes, y por tanto puede influir en la manifestación o no de la enfermedad por la expresión o no de los genes causantes de paraganglioma y feocromocitoma (SDHB, SDHD…). También parece ser que a mayor número de metilaciones del ADN en el tumor, más agresivo es. El objetivo del trabajo actual del equipo de la Dra. Robledo es tratar de determinar cómo afectan estos factores de regulación a la expresión de los genes que acaban determinando la enfermedad, lo cual puede dilucidar con mayor precisión qué tratamiento puede ser eficaz para cada paciente concreto atendiendo a sus características genéticas y a las mutaciones que se han producido.
Todos los pacientes operados de feocromocitoma o paraganglioma pueden colaborar en esta investigación. Para enviar muestras de su tumor al CNIO siguiendo el protocolo, las muestras deben ser seleccionadas por un patólogo y la solicitud debe ser tramitada por el oncólogo o endocrinólogo. Además, estas muestras deben ir acompañadas por un informe clínico completo. Para más información, tanto los pacientes como los profesionales médicos pueden dirigirse a la Dra. Mercedes Robledo mrobledo@cnio.es o a PHEiPAS info@pheipas.org
Para terminar, queremos expresar nuestro agradecimiento a la Dra. Robledo. No es la primera vez que acude desinteresadamente a informarnos sobre sus investigaciones, pero además nos ha atendido a muchos de nosotros para facilitar un rápido diagnóstico genético y nos ha dedicado su tiempo más allá de su deber profesional.
Gracias también a la dirección del IES El Cabanyal de Valencia por cedernos sus instalaciones para la conferencia.
