El día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es concienciar a la sociedad y avanzar en el tratamiento de estas patologías.
Una enfermedad rara, o enfermedad huérfana, es aquella que afecta a un pequeño porcentaje de la población. En Europa se considera enfermedad rara aquella que tiene una incidencia máxima de 1 caso por cada 2.000 habitantes (La incidencia de feocromocitomas y paragangliomas es de 2-8/1.000.000 al año, siendo los paragangliomas aproximadamente un 10% del total).
La escasez de pacientes conlleva con frecuencia la falta de concienciación social, diversos grados de desconocimiento por parte de los médicos, escasez de especialistas y retrasos en la investigación. Todo ello hace más arduo el diagnóstico y el acceso a un tratamiento eficaz y, en la mayoría de los casos, tanto los pacientes como sus familiares se enfrentan al futuro entre la incomprensión, la incerteza y las carencias sanitarias y sociales.
El foco del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 está puesto en la investigación. La incidencia minoritaria de estas patologías incrementa las dificultades para desarrollar tratamientos adecuados, ya que no resultan rentables para las empresas farmacéuticas. Por ello, el fomento de la investigación por parte de los gobiernos y el compromiso de las industrias farmacéuticas y biotecnológicas para desarrollar tratamientos innovadores son de importancia vital.
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