{"id":5919,"date":"2019-12-27T21:16:23","date_gmt":"2019-12-27T20:16:23","guid":{"rendered":"http:\/\/pheipas.org\/?p=5919"},"modified":"2019-12-27T21:16:23","modified_gmt":"2019-12-27T20:16:23","slug":"descifrando-los-tumores-endocrinos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pheipas.org\/en\/descifrando-los-tumores-endocrinos\/","title":{"rendered":"DESCIFRANDO LOS TUMORES ENDOCRINOS"},"content":{"rendered":"
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El pasado 13 de diciembre, coincidiendo con la asamblea anual de socios, la Dra. Mercedes Robledo dio una conferencia para PHEiPAS sobre la investigaci\u00f3n que ella y su equipo est\u00e1n llevando a cabo en la actualidad.<\/p>\n

La Dra. Robledo, Jefa del Grupo de C\u00e1ncer Endocrino Hereditario del CNIO, es probablemente la investigadora que en la actualidad se dedica con m\u00e1s ah\u00ednco al estudio de los feocromocitomas y paragangliomas en Espa\u00f1a. En su exposici\u00f3n Feocromocitomas y paragangliomas: \u00bfpodemos predecir el curso de la enfermedad?<\/em> insisti\u00f3 en la importancia de estudiar a todos los afectados por esta patolog\u00eda, sin excepciones, para hacer extensivo el estudio gen\u00e9tico a los familiares en riesgo, en el caso de tumores hereditarios, y en tumores espor\u00e1dicos por la informaci\u00f3n que se puede obtener de cada paciente, al relacionar su evoluci\u00f3n con las caracter\u00edsticas del tumor. Su l\u00ednea de investigaci\u00f3n actual se est\u00e1 centrando en las variabilidades gen\u00e9ticas que hay entre los pacientes, ya que se ha visto que los paragangliomas y feocromocitomas var\u00edan mucho en expresi\u00f3n, evoluci\u00f3n y respuesta al tratamiento, pero a\u00fan no se conocen los determinantes de estas diferencias con claridad.<\/p>\n

Al tratarse de tumores muy raros, los cient\u00edficos se encuentran con la dificultad a\u00f1adida de disponer de pocas muestras para el estudio. Para la investigaci\u00f3n que se est\u00e1 llevando a cabo en el CNIO, se han unido las bases de datos de tres estudios: de Espa\u00f1a, de Francia, y de un equipo internacional financiado por EEUU. Esta colaboraci\u00f3n ha permitido compartir los datos de m\u00e1s de 400 pacientes, algo fundamental en una patolog\u00eda tan rara y compleja como la nuestra.<\/p>\n

La Dra. Robledo record\u00f3 los avances que se han conseguido en los \u00faltimos a\u00f1os. Hace unos 15, solo se conoc\u00edan tres genes relacionados con los tumores endocrinos, y ahora se conocen varias decenas. Con el estudio minucioso de los tumores de los pacientes, se intenta ahora dar un paso m\u00e1s e identificar el micro ARN que pueda asociarse a mayor agresividad de la enfermedad. El micro ARN tiene la funci\u00f3n de regular la expresi\u00f3n de otros genes, y por tanto puede influir en la manifestaci\u00f3n o no de la enfermedad por la expresi\u00f3n o no de los genes causantes de paraganglioma y feocromocitoma (SDHB, SDHD\u2026). Tambi\u00e9n parece ser que a mayor n\u00famero de metilaciones del ADN en el tumor, m\u00e1s agresivo es. El objetivo del trabajo actual del equipo de la Dra. Robledo es tratar de determinar c\u00f3mo afectan estos factores de regulaci\u00f3n a la expresi\u00f3n de los genes que acaban determinando la enfermedad, lo cual puede dilucidar con mayor precisi\u00f3n qu\u00e9 tratamiento puede ser eficaz para cada paciente concreto atendiendo a sus caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas y a las mutaciones que se han producido.<\/p>\n

Todos los pacientes operados de feocromocitoma o paraganglioma pueden colaborar en esta investigaci\u00f3n. Para enviar muestras de su tumor al CNIO siguiendo el protocolo, las muestras deben ser seleccionadas por un pat\u00f3logo y la solicitud debe ser tramitada por el onc\u00f3logo o endocrin\u00f3logo. Adem\u00e1s, estas muestras deben ir acompa\u00f1adas por un informe cl\u00ednico completo. Para m\u00e1s informaci\u00f3n, tanto los pacientes como los profesionales m\u00e9dicos pueden dirigirse a la Dra. Mercedes Robledo mrobledo@cnio.es o a PHEiPAS info@pheipas.org<\/p>\n

Para terminar, queremos expresar nuestro agradecimiento a la Dra. Robledo. No es la primera vez que acude desinteresadamente a informarnos sobre sus investigaciones, pero adem\u00e1s nos ha atendido a muchos de nosotros para facilitar un r\u00e1pido diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y nos ha dedicado su tiempo m\u00e1s all\u00e1 de su deber profesional.<\/p>\n

Gracias tambi\u00e9n a la direcci\u00f3n del IES El Cabanyal de Valencia por cedernos sus instalaciones para la conferencia.<\/p>\n

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